Jeszcze kilka lat temu o tej chorobie nie wiedział praktycznie nikt. Dziś syndrom AGO diagnozuje się u kolejnych dzieci na świecie – w globalnym rejestrze widnieje około 180 pacjentów, a w Polsce co najmniej 14. To ultrarzadka choroba genetyczna, która prowadzi do poważnych zaburzeń neurologicznych i rozwojowych. Leczenia przyczynowego wciąż nie ma. Jest jednak nadzieja – naukowcy i rodzice łączą siły, by stworzyć przełomową terapię.
Za statystyką kryją się konkretne historie rodzin, które każdego dnia walczą o sprawność, komunikację i samodzielność swoich dzieci.
Przeczytaj także: Zakaz sprzedaży papierosów do 21 lat? Ministerstwo Zdrowia zabrało głos
Dwie mutacje, jeden dramatyczny mechanizm
Syndrom AGO obejmuje w rzeczywistości dwa pokrewne zaburzenia: AGO1 oraz zespół Lessela-Kreienkampa (AGO2). Choroba wynika z mutacji w genach Ago1 lub Ago2, które kodują białka wchodzące w skład kompleksu RISC. To właśnie ten kompleks odpowiada za regulację aktywności innych genów w procesie interferencji RNA.
Brzmi skomplikowanie – i rzeczywiście takie jest. W praktyce jednak oznacza to jedno: zakłócenie niezwykle precyzyjnego mechanizmu wyciszania genów, który ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego rozwoju mózgu. Gdy dochodzi do mutacji, proces ten przestaje działać prawidłowo. W efekcie pojawiają się poważne zaburzenia neurologiczne.
Objawy, które zmieniają całe życie
Dzieci z syndromem AGO zmagają się z szeregiem trudności. Objawy obu wariantów choroby są do siebie bardzo podobne i obejmują:
- opóźnienie rozwoju ruchowego,
- zaburzenia mowy lub jej brak,
- niepełnosprawność intelektualną,
- obniżone napięcie mięśniowe i problemy z równowagą,
- zaburzenia ze spektrum autyzmu,
- epilepsję,
- trudności z karmieniem.
Wielu pacjentów wymaga stałej opieki i intensywnej rehabilitacji. Stopień niesamodzielności jest różny, ale duża część dzieci potrzebuje wsparcia w codziennym funkcjonowaniu.
Choć oficjalnie na świecie zarejestrowano 180 przypadków, genetycy kliniczni szacują, że realna liczba chorych może być nawet pięciokrotnie wyższa. Problemem jest wciąż ograniczona diagnostyka i niska świadomość choroby.
W przypadku dzieci z zaburzeniami rozwojowymi ogromne znaczenie ma także stała opieka specjalistów, w tym konsultacje u ortodonta Wrocław, który może monitorować rozwój narządu żucia i zapobiegać wtórnym problemom zdrowotnym.
Leczenie? Na razie tylko objawowe
Obecnie nie istnieje terapia działająca na przyczynę syndromu AGO. Lekarze mogą jedynie łagodzić objawy. Dzieci z epilepsją otrzymują leki przeciwpadaczkowe, a codzienność pacjentów wypełniają rehabilitacja, fizjoterapia, treningi komunikacyjne i poznawcze.
To ogromny wysiłek – zarówno dla rodzin, jak i dla systemu opieki zdrowotnej. Dlatego środowisko naukowe i rodzice postanowili działać szybciej niż standardowe procedury.
Rodzice w roli partnerów nauki
Jedną z liderek międzynarodowych działań jest dr Aldona Chmielewska, biolożka i mama 7-letniego Alberta z syndromem AGO1. Wspólnie z mężem stworzyła fundację AGO Alliance Poland, która aktywnie wspiera badania nad terapią.
Organizacje pacjenckie działają dziś w kilku krajach – w Szwajcarii, Polsce i Hiszpanii. To one organizują konferencje naukowe, łączą badaczy z różnych kontynentów i pozyskują środki na rozwój terapii.
Badania nad syndromem AGO prowadzone są obecnie w Niemczech, Francji, Stanach Zjednoczonych, Wielkiej Brytanii, Kanadzie, Hiszpanii, Japonii i Korei. Tworzone są także modele mysie do badań przedklinicznych. To globalny wysiłek skupiony wokół jednej, ultrarzadkiej choroby.
Terapia RNA i genowa – realna szansa
Naukowcy analizują kilka możliwych dróg terapeutycznych. Jedną z nich jest repozycjonowanie leków, czyli testowanie już istniejących preparatów pod kątem ich skuteczności w syndromie AGO. To potencjalnie szybsza ścieżka, ponieważ znane są już profile bezpieczeństwa tych leków.
Bardziej zaawansowanym kierunkiem jest rozwój terapii opartych na RNA. W przypadku najczęstszej mutacji w genie Ago1 (Phe180del) badacze pracują nad wykorzystaniem siRNA – krótkich cząsteczek RNA, które mogą wyciszać wadliwą kopię genu. Nad tym projektem pracują naukowcy z UMass Chan Medical School w USA.
Rozważane są także terapie z użyciem antysensownych nukleotydów (ASO), które już dziś stosuje się w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) oraz części przypadków stwardnienia zanikowego bocznego (ALS).
Jeśli uda się zdobyć odpowiednie finansowanie i partnerów przemysłowych, terapia dla pacjentów z AGO1 mogłaby zostać rozwinięta w ciągu jednego–dwóch lat. Największą barierą pozostają środki.
Kluczową rolę w poprawie jakości życia pacjentów odgrywa również intensywna rehabilitacja, dlatego wielu rodziców korzysta z profesjonalnych ośrodków takich jak fizjoterapia Poznań, oferujących indywidualnie dopasowane programy terapii.
Nauka, która ratuje życie
Fundacja sfinansowała już stworzenie linii komórkowych – fibroblastów oraz indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych (iPSC). Te komórki można różnicować do neuronów i organoidów mózgowych, co pozwala testować potencjalne terapie w warunkach laboratoryjnych.
Trwają również starania o granty, między innymi w ramach European Rare Diseases Research Alliance. Fundacja współpracuje z naukowcami przy pisaniu wniosków, tworzeniu konsorcjów i budowaniu międzynarodowych partnerstw.
To nowy model medycyny – w którym rodzice nie są biernymi obserwatorami, lecz aktywnymi współtwórcami terapii.
Choroby rzadkie wyznaczają przyszłość medycyny
Syndrom AGO pokazuje, że rozwój terapii dla chorób rzadkich może wyznaczać nowe kierunki w medycynie precyzyjnej. Dzięki postępowi w genetyce, biologii molekularnej i technologiach RNA możliwe staje się projektowanie terapii szytych na miarę konkretnej mutacji.
W marcu w Warszawie odbędą się wydarzenia poświęcone innowacjom w leczeniu chorób rzadkich, z udziałem noblisty prof. Victora Ambrosa – badacza pracującego nad syndromem AGO1. To symboliczne potwierdzenie, że nawet ultrarzadka choroba może przyciągnąć uwagę światowej nauki.
Dla rodzin dzieci z syndromem AGO stawka jest jednak znacznie większa niż naukowy prestiż. To szansa na samodzielność, komunikację, rozwój – na przyszłość, która dziś wydaje się niepewna.
Syndrom AGO pozostaje chorobą bez leczenia przyczynowego. Jednak po raz pierwszy pojawia się realna perspektywa przełomu. A to w świecie chorób ultrarzadkich oznacza bardzo wiele.
Leave a Reply